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【病友知音】
一路上有你 NKH罕病家庭故事
NKH:非酮性高甘胺酸血症
小編按:非酮性高甘胺酸血症 (Nonketotic hyperglycinemia, NKH),是一種遺傳性的先天性代謝疾病。因為酵素缺乏導致血漿及腦脊髓液中甘胺酸上升,產生腦病變,並產生一連串合倂症的疾病。更詳細的資訊可以參考罕見疾病基金會的網站。罕見疾病基金會做了非常多事情,在許多家庭支持、知識傳播、等等方面都做得很棒,也是我們非常推崇的組織。
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